ICS 11.100.10 C 44
中华人民共和国医药行业标准
YY/T 1801-2021
胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）Fetal trisomy 21,trisomy 18 and trisomy 13 of chromosomal aneuploidies detection kit (high-throughput sequencing)
2023-05-01实施
2021-12-06发布
国家药品监督管理局
发 布
YY/T 1801-2021
胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）
1 范围
本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。
本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碳基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。
本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸多态性（SNP）位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。
2 规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
GB/T191 包装储运图示标志
GB/T29791.2 体外诊断医疗器械 制造商提供的信息（标示）第2部分：专业用体外诊断试剂3 术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
低深度全基因组胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测fetal chromosomal aneuploidies for trisomy 21,trisomy 18 and trisomy 13 detection by low-coverage whole genome sequencing
检测孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA），进行胎儿染色体数目评价的技术。孕妇外周血游离 DNA不经过处理或经过片段选择后进行文库构建，采用低深度全基因组高通量测序法测序，最后通过生物信息学分析数据获得染色体数目评价结果。如当对唐氏综合征胎儿的孕妇外周血游离DNA数据进行分析时，其21号染色体游离DNA总数会有一定比例的升高，采用生物信息学分析方法，对21号染色体游离DNA片段数量进行统计，与大量样本构成的参考集合相比较，通过统计学算法即可实现评估胎儿21号染色体三体风险。该方法不能代替传统筛查中的开放式神经管缺陷筛查等。3.2
染色体微缺失微重复 chromosomal microdeletion/microduplication 染色体的部分区域发生的小片段缺失或/和重复。
注：本标准中微缺失微重复片段大小用单位 Mb表示，1 Mb代表1000000 bp 长度的片段。
4 要求4.1 外观
试剂盒各组分应齐全、完整，无液体渗漏。