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广东医学2012年9月第33卷第18期
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胡邦，谢尚奎，彭慧，任东林
中山大学附属第六医院肛肠外科（广州510655）
惠儿，男，11岁，因反复便血伴肛门肿物脱出3个月余于2010年10月 10日入院。患儿自述数年前曾解出肉样球状物，近3个月出现便血，为鲜红色血便，每次量数十毫升，伴排便时肛门多个绿豆大小肿物脱出。曾在当地医院以重度贫血行对症支持治疗后转我院继续治疗。既往无特殊病史，父母及2位姐姐体健，家族其他成员无类似症状。人院体格检查：一般股情况尚可，
明显贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大。腹平软，无明显压痛及反跳痛，未及肿块，肠鸣音正常。直肠指诊：肛门括约肌功能可，可触及数十个大小不一，<2 cm质软肿物，无蒂或带蒂，活动度可，指套染血。辖助检查：血红蛋白89g L,C反应蛋白、血沉及肿瘤标记物正常。气锁双重造影提示：结肠内多发充盈缺损。肠镜检查见全结肠密布豆粒大小0.2~1.5cm不等，无蒂或带蒂息肉，息肉表面附有脓苔，以直肠和乙状结肠为主，数量100~200个（图1）。肠镜活检病理：见大量囊性扩张充满黏液的腺体衬有高的柱状上皮，并见大量炎性细胞浸润。胃镜未见异常。
患儿于2010年11月4日手术。术中探查胃小肠未见异常，全结肠及直肠肠腔内可触及散在多发肿物，小肠及结肠系膜多个肿大淋巴结，遂行结直肠全切除+回肠“了”型储袋肛管吻合术+ 肿大淋巴结切除活检术。术后病理：切
公通信作者
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（收稿日期2012-0221
图1术前肠镜所见
除的结肠和直肠约有150枚息肉，0.2 cm×1.0 cm~1.5cm×2.0 cm,无蒂或带蒂，所有标本除典型幼年性息肉病(juvenile polyposis syndrome, JPS)病变外，部分息肉内腺体呈中度异型增生，肠系膜淋巴结呈反应性增生（图2）。患儿术后恢复顺利，切口按期拆线，愈合良好，术后控便能力稍差，排便5次/ d左右，有便意感，于2010年11月18 日出院。随访至2012年2月11日，患儿无便血，控便功能佳，肛门测压提示：控便能力正常。
讨论JPS是一种以消化道多发性息肉为特征的少见疾病，多见于结吉肠，亦可见于胃和小肠。病理特征为错构瘤，可见明显扩张的腺腔或衰腔，合并有炎性细胞浸润。家系研究表明， JPS大部分有家族史，具有常染色体显性遗传特征，亦称家族性JPS。在国内仅在少数单位病例数有限的报道和研究。90%的JPS发生于10岁以下儿童，以男性多见。本例患儿家族未有类似症状家人，但除其中1位姐姐行肠镜
编辑：庄晓文）
图2腺体不典型增生(HE.×400)
检查排除JPS外，其他家属均未行肠镜检查排除JPS。JPS临床特征为无痛性反复便血、腹痛，长期便血所致的贫血及对生长发育的影响。JPS的诊断标准尚未统一，多数作者采用Jass诊断标准：(1)结直肠幼年性息肉≥5个；(2) 全胃肠道有幼年性息肉；(3)不论幼年性息肉数目多少，有JPS家族史。满足上述3项之一即可诊断为JPS。遗传学研究表明，DPC4/Smad4基固失活与 JPS的发生有密切关系.因此，检测 DPC4/Smad4基因突变有助于JPS的诊断。本例患儿有反复的便血、贫血，肠镜检查确诊为JPS。JPS的息肉也具有高度癌变倾向，本例术后病理亦证实 JPS息肉多合并上皮不典型增生。JPS 的治疗以手术为主，早期的病变肠段切除是治疗主要手段。JPS术后常常出现控便能力差，并有再次复发可能，术后行排便功能的训练及定期复查是较为关键。同时考患到JPS具有家族遗传倾向，应注意其家系疾病的筛查，争取做到早发现，早手术切除治疗。
（收稿日期；20120328
编辑：王冰）