ICS 11.020
CCS C 05
团
体 标 准
T/CRHA 058—2024
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基于营养基因组学的慢病人群膳食管理
操作指引
Nutrigenomics guidelines for health management in chronic patient
populations
2024-06-25 发布
2024-06-30 实施
中国研究型医院学会 发 布
T/CRHA 058—2024
目
次
前言 .............................................................................II
1 范围 ........................................................................... 1
2 规范性引用文件 ................................................................. 1
3 术语和定义 ..................................................................... 1
4 技术要求 ....................................................................... 2
参考文献 ......................................................................... 6
I
T/CRHA 058—2024
前
言
本文件按照 GB/T 1.1—2020《标准化工作导则 第 1 部分：标准化文件的结构和起草规
则》的规定起草。
本文件由中国研究型医院学会医疗质量管理与评价专业委员会提出。
本文件由中国研究型医院学会归口。
本文件起草单位：中日友好医院、北京医院、郑州大学第一附属医院、清华大学药学院
药品监管科学研究院、南昌大学第一附属医院、苏州大学附属第一医院、北京协和医院、南
方医院赣州医院（赣州市人民医院）。
本文件主要起草人：左先波、崔勇、马骁、杜雯雯、王晓星、许静凯、张丹、秦伟、盛
宇俊、宋雪骄、薛珂、李承旭、司超增、曾平、王成增、杨悦、张伟、胡锦芳、缪丽燕、方
京徽、王丹。
II
T/CRHA 058—2024
基于营养基因组学指导慢病人群膳食管理指引
1
范围
本标准规定了营养基因组学的检测方法、试剂和仪器、检测流程、个体化营养建议。
本标准适用于基于营养基因组学的慢病人群膳食管理操作指引。
注：慢病人群指糖尿病、乳糜泻、炎症性肠病、慢性肾病、代谢性疾病、囊性纤维化、吸收不良综合
症。
2
规范性引用文件
本文件没有规范性引用文件。
3
术语和定义
下列术语及定义适用于本文件。
3.1
脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid, DNA
核酸的一种，是由特殊序列的脱氧核糖核苷酸单元（dNTP）构成的多聚核苷酸，起携
带遗传信息的功能。DNA 为一种双链分子，通过核苷酸碱基对间的氢键维系。DNA 包含的
4 中核苷酸包括：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（G）。人类存在
两种类型的 DNA：来自染色体的基因组 DNA（gDNA）和线粒体 DNA（mtDNA）。
3.2
基因 gene
遗传物质的最小功能单位，是指具有一定生物学意义的一段 DNA。
3.3
单核苷酸多态性 Single nucleotide polymorphism
由单个核苷酸-A、T、C 或 G 的改变而引起的 DNA 序列的改变，造成包括人类在内的
物种之间染色体基因组的多样性。
3.4
营养基因组学 Nutrigenomics
研究营养素和植物化学物质对机体基因的转录、翻译表达及代谢机理的科学。
3.5
聚合酶链式反应法 polymerase chain reaction, PCR
一种分子生物学技术，用于放大特定的 DNA 片段，可看作生物体外的特殊 DNA 复制。
3.6
实时荧光定量 PCR 法 real-time quantitative pcr, qPCR
1
T/CRHA 058—2024
在 DNA 扩增反应中加入荧光基团，以荧光信号累积实时检测每次 PCR 循环后产物总
量，进而对待测样品中的目的序列进行定量分析的方法。
3.7
原位杂交法 in situ hybridization，ISH
用特定标记的已知碱基序列核酸作为探针与组织、细胞中待检测核酸按碱基互补配对的
原则在原位进行特异性结合，形成杂交体，然后用与标记物相应的监测系统，通过免疫组织
化学方法在被检测核酸原位进行细胞内核酸定位。
3.8
Sanger 测序 Sanger sequencing
英国人 Frederick Sanger 发现在 DNA 复制过程中掺入 ddNTP，会产生一系列末端终止
DNA 链，能通过电泳按长度分辨。由此诞生了以 Sanger 命名的测序原理即双脱氧链终止法
测序原理。
3.9
临床实验室自建项目 Laboratory Developed Test, LDT
临床实验室自建项目是指医学检验部门自行开发建立，并自发在实验室和临床进行技术
研发论证，遵循质量控制体系和管理标准的检测方法。
4 技术要求
4.1 营养基因组学基因检测
4.1.1 检测方法选择
常用于靶标检测的方法包括实时荧光定量 PCR 法、PCR-电泳分析法、PCR-高分辨率熔
解曲线法、PCR-核酸质谱法、原位杂交（ISH） 法、PCR-基因芯片法、PCR-Sanger 测序法、
PCR-焦磷酸测序法、高通量测序法。 应根据国家的体外诊断试剂分类要求和实验室基因检
测的用途选择合适的检测方法。
4.1.2
试剂选择和要求
临床检测试剂应为国家药品监督管理局（National Medical Products Administration，
NMPA）批准的试剂盒， 如果无法满足临床检测需求， 可采用符合国家《个体化医学检测
LDT 研制技术规范（试行版）》要求的临床实验室自建项目（Laboratory developed test，LDT）
试剂， 所用标准品或标准参考物应符合国家卫生健康委临床检验中心推荐的标准和要求。
——对于国家批准的商业化试剂盒， 可按照说明书进行性能验证。
——对于 临床实验室自建项目（Laboratory developed test， LDT）试剂， 应按照《个
体化医学检测质量保证指南（试行版）》和《个体化医学检测 LDT 研制技术规范（试行版）》
的要求进行性能验证。
4.1.3
仪器选择和要求
实验室可参考生产商提供的操作说明书编写书面的、 有案可查的预防性维护及校准计
划，确定仪器设备的维护周期，建立仪器设备日常维护的标准操作程序（Standard Operating
Procedure，SOP）。
——用于基因扩增及产物分析的机器应有省级及以上药品监督管理局批准的注册号。
——对于某些计量分析仪器，应依照我国计量法规定，由计量检定机构定期进行校验，
并保存好校验证书。
2
T/CRHA 058—2024
——应对加热系统及冰箱等设备的温度进行监测。
——仪器维护过程中要注意清洁剂的使用， 尤其是仪器的光路系统。
——每台仪器应配备专用的清洁工具。
——在例行仪器的维护和保养后， 应填写仪器设备维修保养记录表。
4.2
检测流程
4.2.1
分析前样本处理
样本的采集、 运送和保存应按照 NMPA 批准的检测试剂说明书和 LDT 试剂的 SOP 严
格进行。
4.2.2
样本的采集
进行样本的采集，包括但不限于：
——用于基因检测的样本类型主要为全血样本，也可以为唾液样本。
——采集全血样本应使用乙二胺四乙酸（EDTA） 或枸橼酸盐抗凝管，采集唾液样本
应使用唾液采集管。
——静脉血液采集之前应按要求对预采血的部位彻底消毒。
——样本采集需要在密闭、一次性采样系统中完成，所用的材料如注射器、棉签、拭子
等应为一次性使用，以防止污染。
——无论采集哪种类型的样本，采样时都必须戴手套，以避免样本中病原微生物感染和
皮肤脱落细胞对样本的污染。
4.2.3
DNA 核酸提取
DNA 提取操作应在生物安全柜内或通过全自动核酸提取仪完成。提取出的 DNA 要求
A260/A280 介于 1.6～1.8 之间，浓度不低于 15 ng/μL。DNA 相对稳定，纯化后的 DNA 可放
置 2～8℃冰箱中短期保存，长期存放应选择-20℃以下的环境，-70℃或以下的环境最佳。
4.2.4
靶标检测
实验过程中应严格执行实验室标准操作程序（Standard Operating Procedure，SOP），不
得擅自修改，以保证检测各环节标准、有序地进行，确保检测结果的真实性、准确性和可重
复性。
4.3 个体化营养建议
4.3.1
参考标准
参考美国食品药品管理局（Food and Drug Administration, FDA）、中国疾病预防控制中
心（Chinese Center for Disease Control and Prevention, CDC）和 Pubmed 等发布的最新指南、
专家共识或公开发表的高质量临床研究，参照营养基因组学检测结果，结合慢病患者个体临
床实际诊疗情况，给出个体化营养和注释。
4.3.2
基因结果临床解释
综合分析患者的健康问题，结合基因检测结果，对患者本身存在的饮食问题进行干预。
饮食建议会跟随客户的健康状况的变化而变化，有必有进行周期性随访。
4.4
营养相关检测位点表
3
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表 1. 营养相关检测位点表
营养物质 基因
嗜好 酒精 ALDH2、ADH1B CYP1A2、AHR CHRNA5、DRD2 MCM6 NPPA TAS2R38 SLC2A2 OR10A2 APOA2、LEPR TAS1R2 VDR、LRP5 TMPRSS6 SLC30A8 PDE8B ACE CSK DCDC5、MDS1、SHROOM3 BCMO1、PKD1L2 MTHFR LPL NBPF3 CLYBL、FUT6、MS4A3 SLC23A1 GC、CYP2R1 CYP4F2 GGCX、VKORC1 MTHFD1 MTHFR、MTRR
咖啡因 尼古丁 乳糖
口味偏好 盐
苦味 甜食 香菜
饮食结构 饱和脂肪酸
碳水化合物
元素摄入 钙
铁 锌 碘 钠 钾 镁
维生素 维生素 A
维生素 B2 维生素 B3 维生素 B6 维生素 B12 维生素 C 维生素 D 维生素 E 维生素 K 胆碱 叶酸
4.5 效果评价的内容与指标
设定明确的目标：通过营养管理控制慢性疾病，应制定具体、可衡量的目标。依据监测
疾病种类的不同，这些目标可包括改善糖尿病患者的血糖控制、减轻炎症性肠病患者的炎症
反应、以及预防慢性肾病患者的营养不良等。
进行饮食评估：使用食物日记、24 小时回忆或饮食问卷等工具评估患者的饮食摄入量。
评估营养摄入量有助于发现饮食中的不足、过量或失衡现象，并跟踪营养管理策略带来的变
化。
4
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测量营养生物标志物：测量血液或尿液中的特定营养生物标志物，以评估营养管理对营
养状况的影响。例如，测量维生素 D 含量、铁含量或欧米加-3 脂肪酸含量可帮助了解膳食
干预措施是否能有效解决营养缺乏问题。
监测症状和疾病进展：跟踪与慢性疾病相关的症状变化，如疼痛程度、炎症、疲劳或胃
肠道症状。评估症状随时间的变化可以显示饮食干预对疾病控制和生活质量的影响。
评估药物使用情况：监测药物使用、剂量或慢性病管理效果的变化。营养管理策略可以
补充或减少药物治疗的需要，监测药物使用情况有助于评估对疾病管理的总体影响。
评估生活质量和功能状态：评估患者的生活质量、整体健康以及与慢性疾病相关的功能
状态。生活质量、能量水平、身体功能和心理健康的改善可以作为营养管理在控制慢性疾病
方面效果的指标。
通过实施这些步骤并定期评估营养管理对慢性病管理的影响，医疗服务提供者可以评估
膳食干预的效果，对营养计划进行必要的调整，并优化慢性病患者的护理和治疗效果。
5
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参
考 文 献
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